Kaj so vzroki za Achromatopsia

? Achromatopsia je bolj pogosto poznamo kot barvno slepoto , vendar pa je veliko več, da tega pogoja kot le nezmožnosti razbrati barve . To lahko privede do izgube drugih čutov in morebitnih drugih pogojev za oči , kot tudi. Identifikacija

Achromatopsia jenapaka , ki povzroči splošno zmanjšanje vida osebe , poveča občutljivost na neposredni sončni svetlobi in kruto , umetno svetlobo kot tudi; prav tako vpliva na sposobnost razlikovanja barv , ki ustvarja tako imenovano - blindness.Within barvo oči , so živci besedilu palice in storži . Storžki so odgovorne za absorbcijo in prenos živčnih impulzov , ki ustvarjajo sposobnost možganov zamisliti slik in podob , zaznavajo barve in dajo ven podatke . Achromatopsia je v bistvu škoda na storžev .
Značilnosti

Achromatopsia je predvsemdedna bolezen, ki jo napak v CNGA3 , GNAT2 ali CGNB3 kromosomov pogosto povzroča . Retina je sestavljen iz treh vrst stožci; rdeče stožci, modrih stožcev in zelenih stožci . Vsak stožec je odgovoren za del spektra , ki omogočačloveško oko videti celotne slike . Otroci, rojeni z napakami v omenjenih genov tudi neuravnotežen porazdelitev stožec celic in ne more zaznati podrobnosti ali barve; otroci, rojeni z nezadostno količino stožec celic lahko povzroči delno achromatopsia .
skritih Risk

Včasih starši otroka s achromatopsia prikazati nobenih simptomov pogoj sami . Da bi otroka za razvoj achromatopsia , je treba prenesti na oba starša . Vendar pa, ker lahkogenetska napaka , ki povzroča achromatopsia ležijo v mirujočem stanju v starš, je lahko zelo težko odkriti .
Velikost

Achromatopsia prizadene enega rodila iz vsakega 40.000 in je bolj razširjena v družbah , kjer jeporoka krvnih sorodnikov pogosti. V tem primeru pogosto porok povečuje tveganje za dva kompleta okvarjenih kromosomov , ki v kombinaciji , ki vodi do achromatopsia .
Učinki

oseba z achromatopsia je verjetno, da bodo imeli slabitev eni strani telesa , kakor tudi senzorična osiromašeno ( zlasti v zvezi s vonja in avdio percepcije ) na eni strani body.Achromatopsia lahko privede tudi do nistagmus , neobvladljive tic , ki povzročaoči pogledati levo in desno ali gor in dol hitro , večkrat in brez pojasnila .