Kakšna je klasifikacija talasemije?

Talasemija je skupina dednih krvnih bolezni, ki vplivajo na proizvodnjo hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Obstajata dve glavni vrsti talasemije:alfa-talasemija in beta-talasemija.

Alfa-talasemija

Alfa-talasemijo povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo beljakovine alfa-globina. Protein alfa-globin je eden od dveh globinskih proteinov, ki tvorita hemoglobin. Alfa-talasemija je razvrščena glede na število alfa-globinskih genov, ki so mutirani:

* Alfa-talasemija minor: To je najblažja oblika alfa-talasemije in je posledica mutacije enega od štirih alfa-globinskih genov. Alfa-talasemija minor običajno ne povzroča nobenih simptomov.

* Alfa-talasemija intermedia: To je hujša oblika alfa-talasemije in je posledica mutacij v dveh od štirih alfa-globinskih genov. Vmesna alfa-talasemija lahko povzroči različne simptome, vključno z anemijo, utrujenostjo, šibkostjo in povečano vranico.

* Alfa-talasemija major (Hb Barts hydrops fetalis): To je najhujša oblika alfa-talasemije in je posledica mutacij v vseh štirih genih alfa-globina. Alfa-talasemija major je običajno usodna v otroštvu.

Beta-talasemija

Beta-talasemijo povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo beljakovine beta-globina. Beta-globinski protein je drugi od dveh globinskih proteinov, ki sestavljata hemoglobin. Beta-talasemija je razvrščena glede na število beta-globinskih genov, ki so mutirani:

* Mala beta-talasemija: To je najblažja oblika beta-talasemije in je posledica mutacije v enem od dveh genov beta-globina. Beta-talasemija minor običajno ne povzroča nobenih simptomov.

* Beta-talasemija intermedia: To je hujša oblika beta-talasemije in je posledica mutacij v obeh genih za beta-globin. Vmesna beta-talasemija lahko povzroči različne simptome, vključno z anemijo, utrujenostjo, šibkostjo in povečano vranico.

* Beta-talasemija velika (Cooleyjeva anemija): To je najhujša oblika beta-talasemije in je posledica mutacij v obeh genih za beta-globin. Beta-talasemija major običajno zahteva vseživljenjske transfuzije krvi.

Druge vrste talasemije

Poleg alfa-talasemije in beta-talasemije obstaja še vrsta drugih redkih vrst talasemije. Te vrste talasemije povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo drugih globinskih proteinov, kot sta protein delta-globin in protein gama-globin.