Kaj je podedovana nezmožnost proizvodnje hemoglobina?

Podedovana nezmožnost tvorbe hemoglobina se imenuje talasemija. Talasemija je skupina dednih krvnih bolezni, ki vplivajo na proizvodnjo hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvničkah, ki prenaša kisik po telesu. Pri talasemiji telo proizvede manj hemoglobina kot običajno, kar lahko povzroči anemijo.

Talasemijo povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo hemoglobina. Te mutacije se lahko podedujejo od enega od staršev. Resnost talasemije je lahko različna, odvisno od vrste mutacije in števila prizadetih genov.

Talasemija je najpogostejša pri ljudeh sredozemskega, bližnjevzhodnega in jugovzhodnega azijskega porekla. Najdemo ga tudi pri ljudeh afriškega, karibskega in južnoazijskega porekla.

Obstajata dve glavni vrsti talasemije:

* Alfa talasemija povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo alfa-globinskih verig. Alfa-globinske verige so ena od dveh vrst globinskih verig, ki sestavljajo hemoglobin.

* Beta talasemija povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo beta-globinskih verig. Verige beta-globina so druga vrsta globinskih verig, ki tvorijo hemoglobin.

Talasemija lahko povzroči različne simptome, vključno z:

* Slabokrvnost

* Utrujenost

* Slabost

* Bleda koža

* Zasoplost

* Glavoboli

* Omotičnost

* Omotičnost

* Hiter srčni utrip

* Povečana vranica

* Zlatenica

Talasemijo je mogoče diagnosticirati s preiskavo krvi. Zdravljenje talasemije je odvisno od resnosti stanja. Zdravljenje lahko vključuje:

* Transfuzije krvi

* Terapija z železom

* Presaditev kostnega mozga

* Genska terapija

Talasemija je resno stanje, vendar ga je mogoče obvladati z zdravljenjem. Večina ljudi s talasemijo lahko živi polno in aktivno življenje.