Keratin Bolezen

Keratin jemočno vlaknasta beljakovina bistvenega pomena pri razvoju zdrave kože , las in nohtov - vsi deli telesa , ki obstajajo zunaj človeškega telesa . Medicinske študije so povezane keratinske bolezni ali keratinske genskih mutacij, ki bi bili bolj specifični , več stanj in bolezni . Se te genske okvare spremeniti okuženega del telesa je sposobnost, da se spopade z stresorjev , ki lahko pripelje bolnikov trpi zaradi nekaterih pogojev, obravnavane v nadaljevanju . Študije iz keratina genskih mutacij

mutacij genov keratinskega so natančno preučiti od zgodnjih 1990-ih kot dejavnik , ki vodi do različnih las in kožnih obolenjih . Nedavno so študije potekala raziskati vlogo keratin genske mutacije ali keratin bolezni pri drugih boleznih , ki vplivajo na notranje organe .
Monilethrix

2005 Online Mutacija poročilo , ki pojavil v reviji Journal of Medical Genetics našel povezavo med keratin bolezni ali mutacije s pogojem las monilethrix . Monilethrix daje lasem bradati ali niz všeč izgled zahvaljujoč periodičnega redčenje las gredi. Jaški za lase postanejo zelo krhki s to boleznijo , lahko povzročilas , da bi prekinil , in vodi do plešasti obližev ali izpadanje las .
Keratoza pilaris

keratoza pilaris je pogosta bolezen kože , ki omogoča zaplate kože videz in občutek kot smirkovim papirjem . Medtem ko so te majhne neravnine ne predstavljajo resno stanje , keratoza pilaris zagotovo ni privlačna in je težko zdraviti . Zato je menila, keratinske genskih mutacij ali keratin bolezen je povezana s tem stanjem , ki na srečo nima nobenih dolgoročnih posledic za zdravje.
Vraščene dlake

Uradno iz kot pFB , ki stoji za pseudofolliculitis barbae , so vraščene dlake , ki nastane priskravžljani obriti in zvije pod površino kože , namesto da prodrejo med odraščanjem nazaj . Rezultat je boleča - pus napolnjene vrečke pod površino kože . Tisti z grobim kodrastimi lasmi , tako kot mnogi temnopolti , pogosto prizadene z pFB . Nedavne študije napisal o tem v knjigi » International Pregled citologijo :Raziskava o biologijo celice ", ki ga Kwang W. Jeon in mnogih drugih hipotezo, da so keratin mutacije prišlo do spremembe strukture las in povzročil hude primere pFB pri belcih , ki ne ustrezajo stereotip , da imajo grobe ali kodraste lase .
kriptogena ciroza inpotencial Keratin bolezni Link

kriptogena ciroza je ciroza jeter, katerega vzrok ni znan. Napake v keratinskega genov osma in 18 ( K8/K18 ) je bilo ugotovljeno pri bolnikih s cirozo kriptogena , glede na študije, 2002 , objavljenem leta 2003 , ki jih je National Academy of Sciences . Vendar pa veliko bolnikov s kriptogena cirozo in tisti z K8/K18 mutacij , vendar pa nimajo jetrne bolezni, kot del njihove družinske zgodovine . Je razmišljal, da je to pomanjkanje jasne družinske zgodovine kaže, da so ti keratin genske mutacije nagnjenost ljudi k bolezni jeter , vendar je ne povzroča .