Kaj je vzrok za hemofilijo?

Hemofilija je genetska motnja, ki jo povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo faktorje strjevanja krvi VIII in IX. Ti proteini so bistveni za nastanek krvnih strdkov, ki preprečujejo prekomerno krvavitev.

Najpogostejši vrsti hemofilije sta hemofilija A in hemofilija B. Hemofilijo A povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII, medtem ko hemofilijo B povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX. Te motnje se dedujejo recesivno vezano na X, kar pomeni, da se prizadeti geni nahajajo na kromosomu X.

Moški pogosteje zbolijo za hemofilijo kot ženske, ker imajo samo en kromosom X. Ženske imajo dva kromosoma X, zato lahko prenašajo gen za hemofilijo, ne da bi bile same prizadete. Če pa je ženska nosilec gena za hemofilijo in ima sina, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo podedoval gen in da bo bolezen prizadela.

Resnost hemofilije se razlikuje glede na količino faktorja strjevanja krvi, ki manjka. Osebe z blago hemofilijo lahko doživijo krvavitev šele po večji travmi, medtem ko lahko osebe s hudo hemofilijo doživijo pogoste krvavitve, tudi po manjših poškodbah.

Za hemofilijo ni zdravila, vendar jo je mogoče obvladati z nadomestno terapijo s faktorjem strjevanja krvi. Ta terapija vključuje vbrizgavanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi v krvni obtok, da se prepreči epizode krvavitve.