Kaj je para-hemofilija?

Parahemofilija, znana tudi kot Rosenthalov sindrom ali pomanjkanje faktorja XI, je redka avtosomno dominantna motnja krvavitve, ki jo povzroča pomanjkanje ali nenormalnost faktorja XI, faktorja strjevanja krvi, ki je bistvenega pomena za strjevanje krvi. Od hemofilije A in B se razlikuje po tem, da pomanjkanje faktorja XI ne povzroča bistveno prizadetih krvavitev v sklepih. Čeprav so simptomi krvavitve običajno blažji kot pri hemofiliji A ali B, so lahko hudi in lahko vključujejo hematom, dolgotrajno krvavitev zaradi vreznin ali puljenja zoba, krvavitev iz nosu in krvavitev iz dlesni.

Večina ljudi s pomanjkanjem faktorja XI nima nobenih simptomov ali pa ima le manjše težave s krvavitvami, kot so krvavitve iz nosu ali lahke modrice. Vendar imajo lahko nekateri ljudje s pomanjkanjem faktorja XI hujše krvavitve, kot so krvavitve v sklepe ali mišice, ali močne krvavitve po operaciji ali porodu.

Pomanjkanje faktorja XI se običajno diagnosticira s preiskavo krvi, ki meri ravni faktorja XI v krvi. Zdravljenje pomanjkanja faktorja XI običajno vključuje nadomeščanje manjkajoče strjevalne beljakovine faktorja XI bodisi s transfuzijo krvi bodisi s prečiščenimi koncentrati faktorja XI.