Kako dobiš himofilijo?

Hemofilija je dedna genetska bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke. Povzroča ga pomanjkanje ali nenormalnost specifičnih strjevalnih beljakovin v krvi, kot sta faktor VIII ali faktor IX, kar povzroči moteno strjevanje krvi in ​​povečano nagnjenost h krvavitvam.

Hemofilija je predvsem X-vezana recesivna genetska motnja, kar pomeni, da se prizadeti gen nahaja na kromosomu X. Za hemofilijo pogosteje zbolijo moški, ker imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X.

Tukaj je opisano, kako se hemofilija deduje:

1. Nosilke :V najpogostejšem primeru so lahko ženske nosilke hemofilije. To pomeni, da imajo eno kopijo napačnega gena na enem od svojih kromosomov X, medtem ko ima drugi kromosom X funkcionalen gen. Samice nosilke običajno ne občutijo simptomov, vendar lahko napačni gen prenesejo na svoje otroke.

2. Prizadeti moški :Moški lahko podedujejo hemofilijo, če prejmejo okvarjen gen od matere nosilke. Ker imajo moški samo en kromosom X in en kromosom Y, bodo imeli hemofilijo, če kromosom X nosi okvarjen gen.

3. Ženska hemofilija :Redko imajo lahko tudi ženske hemofilijo, če podedujejo okvarjen gen od matere nosilke in prizadetega očeta (ki ima hemofilijo). To se zgodi, ko oče prispeva kromosom X z nenormalnim genom, mati pa svoj kromosom X z isto nenormalnostjo.

4. X-povezano dedovanje :X-vezan vzorec dedovanja hemofilije določa, kako se bolezen prenaša skozi generacije v družini. Pogosteje je pri moških in nosilke lahko prenesejo okvarjen gen na svoje sinove ali hčere.

Pomembno je vedeti, da je hemofilija A, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja VIII, pogostejša kot hemofilija B, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja IX. Obe vrsti se dedujeta na enak način, vendar so specifične genske mutacije, odgovorne za vsako motnjo, različne.

Genetsko svetovanje in testiranje lahko posameznikom in družinam pomaga razumeti tveganje dedovanja ali prenosa hemofilije ter sprejemati informirane odločitve o načrtovanju družine in zdravstveni oskrbi.