Kaj je forfična hemofilija?

Porfirna hemofilija je redka dedna motnja krvavitve, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine za strjevanje krvi, imenovane faktor XI (znan tudi kot plazemski tromboplastinski antecedent ali PTA). Povezan je s skupino motenj, imenovanih porfirije, za katere je značilno prekomerno nastajanje določenih kemikalij, imenovanih porfirini.

Znaki in simptomi porfirne hemofilije lahko vključujejo:

- Lahke modrice

- Dolgotrajna krvavitev zaradi vreznin ali poškodb

- Krvavitve iz nosu

- Močne menstrualne krvavitve

- Krvavitev iz dlesni

- Kri v urinu ali blatu

Porfirije lahko povzročijo tudi številne druge simptome, kot so:

- Občutljivost kože na sončno svetlobo

- Mehurji ali rane na koži

- Bolečine v trebuhu

- Slabost in bruhanje

- Zaprtje ali driska

- Mišična oslabelost

- Mravljinčenje ali otrplost v rokah ali nogah

- Glavoboli

- Krči

- Spremembe razpoloženja

- Duševna zmedenost

Porfirna hemofilija se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev motnje potrebna samo ena kopija prizadetega gena. Vendar se lahko resnost simptomov krvavitve zelo razlikuje od osebe do osebe.

Zdravljenje porfirne hemofilije običajno vključuje:

- Izogibanje sprožilcem, ki lahko povzročijo napade porfirije, kot so sončna svetloba, določena zdravila in alkohol

- Jemanje zdravil za nadzor simptomov porfirije

- Prejemanje transfuzije krvi ali nadomestnega zdravljenja s faktorjem strjevanja krvi za zdravljenje epizod krvavitve

Ob ustreznem zdravljenju lahko večina ljudi s porfirično hemofilijo živi normalno in aktivno življenje.