Kako se deduje hemofilija?

Hemofilija je X-vezana recesivna genetska bolezen. To pomeni, da se gen, odgovoren za motnjo, nahaja na kromosomu X. Moški imajo večjo verjetnost za hemofilijo kot ženske, ker imajo moški samo en kromosom X, medtem ko imajo ženske dva.

Če ima moški eno kopijo gena za hemofilijo, bo imel to motnjo. Če ima ženska eno kopijo gena za hemofilijo, bo nosilka. Prenašalci sami nimajo motnje, vendar lahko gen prenesejo na svoje otroke.

Vzorec dedovanja hemofilije je mogoče ponazoriti s Punnettovim kvadratom. Punnettov kvadrat je diagram, ki prikazuje vse možne kombinacije genotipov za dva starša.

V primeru hemofilije bi Punnettov kvadrat izgledal takole:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH predstavlja normalni alel za gen za faktor strjevanja krvi VIII.

- Xh predstavlja alel hemofilije za gen za faktor strjevanja krvi VIII.

- Y predstavlja moški spolni kromosom.

Punnettov kvadrat kaže, da obstajajo štirje možni genotipi za potomce moškega s hemofilijo in samice, ki je prenašalka.

- Možnosti, da bi imeli sina s hemofilijo, so 50-odstotne.

- Možnosti, da se rodi neprizadeti sin, so 50 %.

- Obstaja 25-odstotna možnost, da bi imeli hčerko s hemofilijo.

- Obstaja tudi 25-odstotna možnost, da bi imeli hčerko prenašalko hemofilije.

Hemofilijo je mogoče podedovati tudi v redki avtosomno dominantni obliki, pri čemer lahko prizadenejo tako moške kot ženske.