Dokaz Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen ali HD jegenetska motnja , ki vodi do degeneracije možganskih celic . Na začetku so prizadeti bazalnih ganglijih , ki se nahaja v središču jedra možganov . Ker je ta del možganov, ki pomaga usklajevati gibe , bo njegovo propadanje privede do nenadzorovanega gibanja . Razdražljivega razpoloženja so tudi izkušeni . V poznejših fazah bolezni, ko je prizadeta zunanja plast ali korteks možganov , izguba intelektualnih sposobnosti se zgodi , kar bi sčasoma privedlo do smrti. Je zaznavanje Presymptomatic mogoče?

Huntingtonova bolezen jenapredujoča bolezen dedna . Gen HD je umeščena v kromosomu 4 . To pomeni, da lahkood staršev , ki trpijo zaradi te motnje dajati svojim otrokom preko genov HD . V bistvu ima vsak potomec takega starša 50 odstotkov možnosti pridobivanja gen HD . Ta genetska motnja lahko presymptomatically zazna doživlja genetsko testiranje , če stekrvni sorodnik osebe diagnosticirana s to motnjo.
Kako se Presymptomatic Detection Done?

Genetska testiranje DNK posameznika, da zazna Huntingtonovo boleznijo , še preden se je pojavil simptomi se lahko izvede na njegovih krvnih vzorcev na testiranje HD centra . Ali naj se opravlja tak preizkus , jeosebna odločitev . Zato je bolje, da se pred preskusom in po testni svetovanja kot pozitivnih rezultatov testa so opazili , da povzročajo občutke depresije in razočaranja . Kliniki ne podpirajo preizkušanje spremstva, ki so na tveganje za okužbo te motnje . Rezultate je treba ostati zaupne . Vendar pa lahkopresymptomatic genetskega testiranja za HD kadar poteka pred nosečnostjo, pomaga pri sprejemanju pomembnih odločitev o tem, ali za reprodukcijo . Postopki prenatalni testiranje lahko pomaga ugotoviti prisotnost gena HD v zarodku .
Odkrivanje na podlagi simptomov

Zgodnji simptomi Huntingtonova bolezen vključuje subtilne tiki in trzanje , nerazložljiv nihanja razpoloženja, razdražljivost , depresija, postajajo nerodni , kot tudi počasno in slurring govor. Ti simptomi kažejo, da so možganske celice v začetnih fazah poslabšanja kot motnjo HD. Fizično in nevrološki pregled lahko pomaga odkriti HD. Oseba, ki kaže jasne znake HD in ima jasno dokumentirano družinsko zgodovino motnjo, je na voljo potrdilno genetskega testiranja .

Detection Ko Family History HD Unknown

za osebe, ki kažejo simptome HD, vendar pa ni jasno družinsko zgodovino te bolezni , bo genetsko testiranje je treba opraviti na vzorcu krvi, da vidim, če je ločen mutacijo IT - 15 gena za HD prišlo. DNK od staršev je tudi preizkušen .
Druge koristne Diagnostična orodja

CT ali računalniška tomografija jeneboleč postopek , ki vključuje ustvarjanje notranjo podobo možganov z uporabo računalnikov . Te scans lahko razkrije krčenja putamena v možganih in repa jedra , kot tudi širitev ventriklov ali možganskih votlin , ki so pogosti pri osebah z HD. Ti preglej rezultati niso prepričljivi . MRI ali magnetno - resonančno slikanje in PET Skenira ali pozitron - emisijsko tomografijo so druga diagnostična orodja za HD.