Kako se prenaša dedna bolezen?

Dedne bolezni se prenašajo s staršev na otroke preko genov. Geni so segmenti DNK, ki vsebujejo navodila za razvoj in delovanje organizma. Ko ima oseba dedno bolezen, ima mutacijo v genu, ki kodira beljakovino, ki je bistvena za normalno delovanje. Ta mutacija je lahko podedovana od enega od staršev ali pa se pojavi spontano.

V nekaterih primerih dedno bolezen povzroči ena sama mutacija v enem samem genu. V drugih primerih je posledica kombinacije mutacij v več genih. Vzorec dedovanja dedne bolezni je odvisen od specifičnega gena ali genov, ki so vpleteni.

Nekatere dedne bolezni so dominantne, kar pomeni, da je za nastanek bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Druge bolezni so recesivne, kar pomeni, da sta za povzročitev bolezni potrebni dve kopiji mutiranega gena.

Tveganje za dedovanje dedne bolezni je odvisno od vzorca dedovanja bolezni in družinske anamneze. Če imate v družinski anamnezi dedno bolezen, se posvetujte s svojim zdravnikom o tveganju za podedovanje bolezni.