Katere okvare ploda lahko odkrijemo iz amnijske tekočine?

Amniocenteza je prenatalni test, ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine iz amnijske vrečke, ki obdaja razvijajoči se plod. Ta test lahko zazna različne okvare ploda in kromosomske nepravilnosti. Nekatere okvare ploda, ki jih je mogoče odkriti iz amnijske tekočine, vključujejo:

1. Okvare nevralne cevi (NTD) :Amniocenteza lahko odkrije NTD, kot sta spina bifida in anencefalija. Te okvare nastanejo zaradi nepopolnega zaprtja nevralne cevi med razvojem ploda.

2. Kromosomske nepravilnosti :Amniocenteza lahko identificira kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom (trisomija 21), trisomija 18 in trisomija 13. Ta stanja so posledica prisotnosti dodatnih ali manjkajočih kromosomov.

3. Genetske motnje :Amniocentezo lahko uporabimo za diagnosticiranje specifičnih genetskih motenj, kot so cistična fibroza, anemija srpastih celic in Tay-Sachsova bolezen. Te motnje povzročajo mutacije ali spremembe v določenih genih.

4. Okužbe ploda :Amniocenteza lahko zazna nekatere fetalne okužbe, kot so citomegalovirus (CMV), toksoplazmoza in rdečke. Te okužbe imajo lahko resne posledice za razvijajoči se plod.

5. Zrelost pljuč :Amniocenteza lahko oceni zrelost plodovih pljuč z merjenjem ravni specifičnih spojin, kot sta lecitin in sfingomielin, v amnijski tekočini. Ta podatek je pomemben pri razmišljanju o prezgodnjem porodu.

6. Rh nezdružljivost :Amniocenteza se lahko uporablja za spremljanje nosečnosti, kjer je mati Rh negativna in oče Rh pozitiven. Ta test lahko pomaga odkriti Rh inkompatibilnost, kjer je plod Rh pozitiven in obstaja tveganje za razvoj hemolitične anemije.

Pomembno je omeniti, da se amniocenteza običajno izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti. Je razmeroma varen postopek, vendar prinaša majhno tveganje za zaplete, vključno z iztekanjem amnijske tekočine in okužbo. Zato je bistveno, da se o tveganjih in koristih amniocenteze pogovorite z izvajalcem zdravstvenih storitev, preden se odločite za test.