Kaj imata skupnega galaktozemija in Tay-Sachsova bolezen?

Galaktozemija je prirojena napaka presnove, ki vpliva na sposobnost telesa za presnovo sladkorja galaktoze. Če se galaktozemija ne zdravi, lahko povzroči poškodbe jeter, katarakte in motnje v duševnem razvoju.

Tay-Sachsova bolezen je lizosomska bolezen shranjevanja, ki jo povzroča pomanjkanje encima heksosaminidaze A. Heksosaminidaza A je odgovorna za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. Ko se gangliozid GM2 kopiči v možganih, lahko poškoduje živčne celice in povzroči motnje v duševnem razvoju, epileptične napade in slepoto.

Tako galaktozemijo kot Tay-Sachsovo bolezen povzročajo mutacije v genih.

Gen, ki je mutiran pri galaktozemiji, se imenuje gen GALT. Gen GALT zagotavlja navodila za izdelavo encima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT). GALT je encim, ki je potreben za presnovo galaktoze.

Gen, ki je mutiran pri Tay-Sachsovi bolezni, se imenuje gen HEXA. Gen HEXA zagotavlja navodila za izdelavo encima heksosaminidaze A. Heksosaminidaza A je encim, ki je potreben za razgradnjo gangliozida GM2.

Tako galaktozemijo kot Tay-Sachsovo bolezen je mogoče zdraviti.

Galaktozemijo je mogoče zdraviti z izogibanjem hrani, ki vsebuje galaktozo. Tay-Sachsovo bolezen je mogoče zdraviti z encimsko nadomestno terapijo. Encimsko nadomestno zdravljenje vključuje nadomestitev manjkajočega encima z zdravo kopijo encima.