Kaj je ornitin Transcarboxylase Deficiency

? Pomanjkljivost ornitin transcarboxylase ( OTC) jemotnja , ki povzroča amoniak, da se kopiči v krvi . Ta dedna bolezen, je razvidno zgodaj v življenju , lahko povzroča krče, letargija, slabo nadzorovano dihanje in nenormalno telesno temperaturo , v skladu z genetiko Home Reference. Geni

Ta pomanjkljivost posledica mutacij v genu OTC , po Genetics Home Reference. Mutacije povzroči aberacije pri ciklusa sečnine , ki obdela odvečno dušika v jetrih .
Dednosti

Ta motnja je povezana z kromosom X . Moški ne more prenesti pomanjkljivostih svojih sinov , po Genetics Home Reference.
Diagnoza

Krvne preiskave bo preveril ravni amoniaka v krvi , če obstaja sum, ornitin pomanjkljivost transcarboxylase . Jetrna biopsija lahko potrdi diagnozo , v skladu s fundacijo Madison .
Zdravljenje

OTC , je treba obravnavati v teku bolnikovega življenja , v skladu s fundacijo Madison . Pogostejše spremljanje zdravniki , prehranaveliko beljakovin , in zdravila , da bitelo prilagodi visoke ravni amoniaka se lahko zaposlen . Bolniki
Prognoza

OTC morejo živeti s skoraj nobenih simptomov , če jepogoj ustrezno obdelati , v skladu s fundacijo Madison . Izogibanje zdravljenja lahko povzroči možganske poškodbe ali smrt.