Kako sta si multipla skleroza in Tay-Sachsova bolezen nasproti?

Multipla skleroza (MS) in Tay-Sachsova bolezen sta genetski bolezni, ki prizadeneta živčni sistem, vendar sta si nasprotni vzorcu dedovanja in starosti, ko se pojavi.

Multipla skleroza je avtoimunska bolezen, pri kateri imunski sistem telesa napade mielinsko ovojnico, zaščitno ovojnico živčnih vlaken v možganih in hrbtenjači. Ta poškodba moti prenos živčnih signalov, kar vodi do številnih simptomov, vključno z utrujenostjo, otrplostjo, mravljinčenjem, mišično oslabelostjo in težavami z vidom. MS se običajno diagnosticira pri odraslih, starih od 20 do 40 let, vendar se lahko pojavi tudi pri otrocih in starejših odraslih.

Tay-Sachsova bolezen je nevrodegenerativna motnja, ki jo povzroči mutacija v genu HEXA, ki vodi do pomanjkanja encima, imenovanega heksosaminidaza A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, ki se kopiči v možganih in živčevju. celic, kar povzroča progresivno škodo. Tay-Sachsova bolezen je podedovana avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša nositi okvarjen gen, da otrok razvije bolezen. Običajno se kaže v otroštvu s simptomi, kot so zaostanek v razvoju, epileptični napadi, slepota in mišična oslabelost. Tay-Sachsova bolezen je običajno smrtna v nekaj letih življenja.

Kar zadeva njihov vzorec dedovanja, MS ni neposredno podedovana, vendar se domneva, da ima genetsko komponento, pri čemer nekatere genetske variacije povečujejo tveganje za razvoj bolezni. Po drugi strani pa je Tay-Sachsova bolezen podedovano stanje, ki sledi avtosomno recesivnemu vzorcu.

Kar zadeva starost nastopa, MS običajno prizadene odrasle v najboljšem obdobju, medtem ko se Tay-Sachsova bolezen pokaže zgodaj v otroštvu.