Huntingtonova bolezen inuporaba tehnologije

Huntingtonova bolezen ( HD) jededna nevrološka motnja, ki povzroča postopno izgubo nadzora mišic in progresivno demenco , med drugimi simptomi. Simptomi se običajno najprej postalo očitno v poznih 30-ih in zgodnjih 40-ih letih , čeprav se lahkostarost nastopa precej razlikujejo in pri nekaterih bolnikih pojavi na veliko mlajši . Na žalost , znanstveniki še niso našli zdravilo , sodobna tehnologija pa okrepiti naše razumevanje - in sposobnost za diagnosticiranje - bolezni. Diagnoza

Čeprav je bil HD dr George Huntington je prvi opisal leta 1872 ,mutacija odgovoren za motnjo ni bila opredeljena do leta 1993 . HD je posledica genetske nepravilnosti pri Huntingtinovem gena na kromosomu 4 , če je eden od vaših staršev je imel HD, tam je ponavadi50 odstotkov možnosti , da boste tudi . Eden do 3 odstotkov bolnikov z HD nimajo družinsko zgodovino te motnje. Laboratoriji lahko test DNK iz vzorca krvi, da se ugotovi, ali imate okvarjen gen -tehniko, ki jo omogoča sodobna napredek v tehnologiji . Izbira , da se testirajo za HD jetežko, spreminja življenje odločitve , vendar pa je veliko ljudi , ki so ogroženi raje ne , ki se testirajo za gen .
Presymptomatic Testiranje

Testiranje za HD zagotavlja informacije , ki lahko pomagajo pri drugih odločitvah . Nekateri ljudje, ki ugotovijo, da ste podedovali mutirani različico gena, se lahko odločijo za sprejetje ali oploditve z biomedicinsko pomočjo , da zagotovijo, da njihovi otroci ne končajo z istim problemom . Po drugi strani pa , če je genetsko testiranje pokaže, da niste podedovali HD, si prihranil boleče breme tesnobe. Zato , medtem ko je genetsko testiranje pri otrocih, bolnikih HD ne more preprečiti ali zdraviti motnje , vam lahko pomaga ljudem , ki jim grozi , da nekatere pomembne odločitve .

Mouse Modeli

tehnološki napredek , ki je v veliki meri prispevala k študiju HD jerazvoj mišjem modelu bolezni v letu 1996 . Z gensko spremenil miš , katere genom vključen fragment gena človeškega Huntingtinovem , so znanstveniki sposobni proizvajati miši , ki izkazujejo nekaj simptomov in pri katerih je mogoče preskusiti nove načine zdravljenja .
RNAi

Morda ena od bolj obetavnih področij raziskav v HD je RNA interferenca ali RNAi . V bistvu , RNAi jemehanizem v celicah , pri čemer majhne RNA molekule , ki ne kodirajo protein vežejo sel RNA ( transkriptov aktivnih genov ) za dušenje zvoka gen ali zmanjšanjem količine proteina , proizvedenega z genom . RNAi ponuja znanstvenikom način, da " izklopite " okvarjeni gen z uvedbo manjših motečih RNA ( siRNAs ) v celice . Medicinski raziskovalci bi lahko uporabili ta pristop , da izključite okvarjeno kopijo gena Huntingtinovem v HD. Obstajajoštevilne ovire raziskovalci treba premagati, kljub temu , da bi ta tehnika praktičen za uporabo pri ljudeh .
Matične celice

izvornih celic tehnologija je še en nedavni inovacije , da bi našli aplikacijo pri zdravljenju HD. Matične celice so nediferencirane celice , ki lahko privedejo do katere koli vrste tkiva v telesu. Možno je, da bi matičnih celic tehnologija zdravnikom ponudila možnost za zamenjavo odmrle možganske celice pri bolnikih s HD, čeprav, kot je z RNAi obstajajoštevilni izzivi raziskovalci morajo premagovati pred izvornih celic terapijo za HD postane izvedljiva .