Simptomi ali značilnosti sindroma nohtne pogačice?

Sindrom nohtov in pogačice je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj nohtov, kosti in ledvic. Povzročajo ga mutacije v genu LMX1B, ki sodeluje pri razvoju teh tkiv.

Simptomi in značilnosti sindroma nohtne pogačice lahko vključujejo:

* Nenormalnosti nohtov: Nohti so lahko odsotni, deformirani ali imajo trikotno obliko. Lahko so tudi krhki in nagnjeni k cepljenju.

* Težave s koleni: Kolenske čašice so lahko izpahnjene ali odsotne, noge pa so lahko upognjene ali pokrčene.

* Težave s komolcem: Komolci so lahko povečani in imajo omejen obseg gibanja.

* Težave z ledvicami: Težave z ledvicami so lahko od blagih do hudih in lahko vključujejo ledvične kamne, odpoved ledvic in končno odpoved ledvic.

* Druge funkcije: Druge značilnosti sindroma nohtne pogačice lahko vključujejo nizko rast, izgubo sluha, težave z vidom in nenormalnosti zob.

Resnost sindroma nohtne pogačice se lahko razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje imajo lahko le blage simptome, drugi pa hujše težave. Za sindrom nohtne pogačice ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.