Downov sindrom:
- Nizka rast
- Široke roke
- Široka stopala
- Brushfield lise (majhne bele lise na šarenici oči)
- Epikantalna guba (kožna guba, ki pokriva notranji kotiček očesa)
- hipotonija (nizek mišični tonus)
- Intelektualna prizadetost
Sindrom krhkega X:
- Velika glava
- Dolg obraz
- Izrazito čelo
- Velika ušesa
- Težave z govorom
- Intelektualna prizadetost
- Avtistična vedenja
Marfanov sindrom:
- Visoka postava
- Dolge, vitke roke in noge
- Ohlapnost sklepov
- Skolioza (ukrivljenost hrbtenice)
- Anevrizma aorte (izboklina v glavni arteriji telesa)
- Ectopia lentis (izpah očesne leče)
Nevrofibromatoza:
- Več kožnih izrastkov (nevrofibroma)
- madeži Café au lait (svetlo rjave lise na koži)
- aksilarne pege (skupki peg na pazduhah)
- Lischevi noduli (majhne, pigmentirane izrastke na šarenici oči)
- Skeletne deformacije
- Učne težave
Prader-Willijev sindrom:
- hipotonija (nizek mišični tonus)
- Nizka rast
- Intelektualna prizadetost
- Hiperfagija (pretiran apetit)
- Debelost
- hipogonadizem (nizek spolni hormon)
Rettov sindrom:
- Ročno stiskanje
- Zibanje naprej in nazaj
- Težave z govorom
- Intelektualna prizadetost
- Krči
- Skolioza (ukrivljenost hrbtenice)
Turnerjev sindrom:
- Nizka rast
- Prepleten vrat
- Široko prsi
- Nizka linija las
- Neplodnost
- Težave z ledvicami
- Težave s ščitnico
Williamsov sindrom:
- Vilin facies (značilen videz obraza s širokimi usti, polnimi lici in kratkim nosom)
- kardiovaskularne težave (kot je aortna stenoza in supravalvularna aortna stenoza)
- Zaostanek v razvoju
- Intelektualna prizadetost
- Hiperakuzija (občutljivost na glasne zvoke)
- Socialna anksiozna motnja
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com