Kaj je Stephensonov sindrom?

Stephensonov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilna kombinacija telesnih in duševnih zdravstvenih težav. Povzročajo ga mutacije v genu SUPT5H, ki sodeluje pri razvoju in delovanju možganov.

Simptomi Stephensonovega sindroma se lahko zelo razlikujejo, vendar lahko vključujejo:

* Intelektualna prizadetost

* Motnje avtističnega spektra

* Govorne in jezikovne težave

* Težave s socialno interakcijo

* Hiperaktivnost in impulzivnost

* Anksioznost

* Depresija

* Krči

* Težave z vidom

* Izguba sluha

* Srčne napake

* Težave z ledvicami

* Težave s prebavili

Zdravljenje Stephensonovega sindroma je osredotočeno na obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Za stanje ni zdravila, vendar lahko zgodnja intervencija in podpora posameznikom s Stephensonovim sindromom pomagata doseči svoj polni potencial.

Če vi ali vaš otrok doživljate simptome Stephensonovega sindroma, je pomembno, da obiščete zdravnika za diagnozo in zdravljenje.