Kaj povzroča spinocerebelarno ataksijo?

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je posledica genetskih mutacij v genih, ki kodirajo beljakovine, vključene v različne celične procese, kot so razvoj nevronov, predelava RNA in razgradnja beljakovin.

Vsaka vrsta SCA je povezana z določeno gensko mutacijo:

SCA1: Povzroča ga razširjena ponovitev CAG (citozin-adenin-gvanin) v genu ATXN1, kar povzroči nastanek nenormalne oblike proteina ATXIN1.

SCA2: Povzroča ga razširjena ponovitev CAG v genu ATXN2, kar povzroči nastanek toksičnega proteina, ki vpliva na normalno delovanje možganov in hrbtenjače.

SCA3: Znana tudi kot Machado-Josephova bolezen, ki jo povzroča razširjena ponovitev CAG v genu ATXN3, ki vpliva na razvoj živčevja in povzroča progresivne nevrološke simptome.

SCA6: Vzrok so mutacije v genu CACNA1A, ki kodira kalcijev kanal, ki sodeluje pri uravnavanju komunikacije živčnih celic.

SCA7: Povezan z mutacijami v genu ATXN7, ki vplivajo predvsem na koordinacijo in ravnotežje posameznikov.

SCA8: Povzročajo ga mutacije v genu ATXN8, kar vodi do oslabljene razgradnje beljakovin in progresivne nevrološke disfunkcije.

Pomembno je omeniti, da obstaja več drugih podtipov SCA z različnimi genetskimi vzroki. Poleg tega se nekateri primeri SCA lahko podedujejo avtosomno dominantno (zahteva samo eno kopijo mutiranega gena), medtem ko drugi sledijo avtosomno recesivnemu vzorcu dedovanja (zahteva dve kopiji mutiranega gena). Genetsko testiranje lahko identificira specifični vzrok SCA pri osebi ali družini ter zagotovi informacije o prognostiki in zdravljenju.