Kakšna je napoved za bolnike z ataksijo-telangiektazijo?

Prognoza za bolnike z ataksijo-telangiektazijo je spremenljiva, odvisno od resnosti bolezni. Nekateri posamezniki imajo lahko razmeroma blago obliko bolezni, z blagimi nevrološkimi simptomi in normalno pričakovano življenjsko dobo. Drugi imajo lahko hujšo obliko bolezni s progresivnim nevrološkim poslabšanjem, težavami z dihanjem in povečanim tveganjem za razvoj raka. Povprečna pričakovana življenjska doba posameznikov z ataksijo-telangiektazijo je približno 20 let, čeprav lahko nekateri posamezniki živijo v svojih 30 ali 40 letih.

Naslednji dejavniki lahko vplivajo na prognozo posameznikov z ataksijo-telangiektazijo:

* Resnost nevroloških simptomov: Posamezniki z blagimi nevrološkimi simptomi imajo boljšo prognozo kot tisti s hudimi simptomi.

* Težave z dihali: Težave z dihanjem, kot so bronhiektazije in pljučnica, so glavni vzrok smrti pri posameznikih z ataksijo-telangiektazijo.

* Tveganje za raka: Posamezniki z ataksijo-telangiektazijo imajo povečano tveganje za razvoj raka, zlasti levkemije in limfoma. Tveganje za raka se povečuje s starostjo.

* Drugi zapleti: Tudi drugi zapleti, kot so bolezni srca in jeter, lahko vplivajo na prognozo posameznikov z ataksijo-telangiektazijo.

Trenutno ni zdravila za ataksijo-telangiektazijo, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja posameznikov s to boleznijo. Zdravljenje lahko vključuje:

* Fizikalna terapija: Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati koordinacijo in ravnotežje ter pomaga preprečiti padce.

* Govorna terapija: Govorna terapija lahko pomaga izboljšati govorne in jezikovne sposobnosti.

* Delovna terapija: Delovna terapija lahko pomaga posameznikom z ataksijo-telangiektazijo, da se naučijo izvajati dnevne dejavnosti, kot so prehranjevanje, oblačenje in kopanje.

* Nega dihal: Respiratorna nega lahko pomaga preprečiti in zdraviti težave z dihali.

* Presejanje raka: Redno presejanje raka je pomembno za posameznike z ataksijo-telangiektazijo, da pomaga odkriti raka zgodaj, ko je večja verjetnost, da bo ozdravljiv.

Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem lahko veliko posameznikov z ataksijo-telangiektazijo živi polno in produktivno življenje.