Kakšna so dejstva o nevrofibromatozi?

Nevrofibromatoza (NF) je skupina genetskih motenj, za katere je značilna rast tumorjev vzdolž živcev. Najpogostejša vrsta nevrofibromatoze je nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) , ki prizadene približno 1 od 3000 ljudi. Obstajata še dve vrsti nevrofibromatoze:nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) in švanomatoza .

Tu je nekaj dejstev o nevrofibromatozi:

* NF je dedna motnja, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke.

* NF1 nastane zaradi mutacije v genu NF1, ki se nahaja na 17. kromosomu.

* NF2 nastane zaradi mutacije v genu NF2, ki se nahaja na 22. kromosomu.

* Schwannomatosis je posledica mutacije v genu SMARCB1, ki se nahaja na 22. kromosomu.

* Simptomi NF se lahko razlikujejo glede na vrsto NF in posameznika.

* Nekateri pogosti simptomi NF1 vključujejo:

* Cafe-au-lait lise, ki so svetlo rjave lise kože

* Pege v pazduhah ali dimljah

* Lisch vozlički, ki so majhne izbokline na šarenici očesa

* Nevrofibromi, ki so tumorji, ki rastejo vzdolž živcev

* Optični gliomi, ki so tumorji, ki rastejo na vidnem živcu

* Nekateri pogosti simptomi NF2 vključujejo:

* Dvostranski vestibularni švanomi, ki so tumorji, ki rastejo na živcih, ki povezujejo notranje uho z možgani

* Švanomi, ki so tumorji, ki rastejo vzdolž živcev

* Meningiomi, ki so tumorji, ki rastejo na membranah, ki prekrivajo možgane in hrbtenjačo

* Ependimomi, ki so tumorji, ki rastejo v možganih in hrbtenjači

* Za NF ni zdravila, vendar je simptome mogoče obvladati. Zdravljenje lahko vključuje operacijo, radioterapijo, kemoterapijo in zdravila.

* NF lahko prizadene ljudi vseh starosti, vendar se najpogosteje diagnosticira v otroštvu.

* NF je vseživljenjsko stanje, vendar lahko s pravilnim zdravljenjem večina ljudi z NF živi polno in aktivno življenje.

Če imate vi ali vaš ljubljeni NF, je pomembno, da redno obiskujete zdravnika, da spremljate stanje in obvladujete simptome.