Kako tay sachs ubija?

Tay-Sachsova bolezen je usodna genetska motnja, ki uničuje živčne celice v možganih in hrbtenjači. Povzroča ga pomanjkanje encima heksosaminidaze A, ki je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. Ko se gangliozid GM2 kopiči v možganih, poškoduje živčne celice in vodi do progresivnega upada duševnih in telesnih sposobnosti.

Tay-Sachsova bolezen se običajno začne v otroštvu. Dojenčki s to boleznijo se lahko ob rojstvu zdijo normalni, vendar kmalu začnejo razvijati simptome, kot so:

* Izguba mišičnega tonusa

* Težave pri požiranju

* Krči

* Slepota

* Gluhost

* Duševna zaostalost

Z napredovanjem bolezni postajajo otroci s Tay-Sachsovo boleznijo vse bolj prizadeti. Lahko izgubijo sposobnost hoje, govora in celo dihanja. Večina otrok s to boleznijo umre pred 5. letom starosti.

Za Tay-Sachsovo bolezen ni zdravila. Zdravljenje je osredotočeno na lajšanje simptomov in zagotavljanje podporne oskrbe. Nekaterim otrokom s to boleznijo lahko koristi encimsko nadomestno zdravljenje, ki vključuje nadomeščanje manjkajočega encima.

Tay-Sachsova bolezen je uničujoča motnja, vendar jo je mogoče preprečiti. Na voljo je genetski test za identifikacijo nosilcev gena Tay-Sachs. Pari, ki sta oba prenašalca, imajo 1 proti 4 možnost, da imajo otroka s to boleznijo.