Kakšne so možnosti, da se oseba s huntigtonovo boleznijo prenese na svoje potomce?

Možnosti, da oseba s Huntingtonovo boleznijo prenese na svoje potomce, so odvisne od vzorca dedovanja bolezni. Huntingtonovo bolezen povzroča mutacija v enem samem genu in je avtosomno dominantna motnja. To pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena.

Če ima oseba Huntingtonovo bolezen, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vsak njen otrok tudi podedoval to bolezen. To je zato, ker vsak od staršev prispeva polovico svojega genskega materiala za svoje potomce in obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo starš s Huntingtonovo boleznijo prenesel mutirani gen.

Tveganje za dedovanje Huntingtonove bolezni je enako za moške in ženske potomce. Ni mogoče napovedati, kateri otroci osebe s Huntingtonovo boleznijo bodo podedovali to bolezen.

Huntingtonova bolezen je progresivna nevrodegenerativna motnja, ki vodi v upad telesnih in duševnih sposobnosti. Simptomi se običajno pojavijo v odrasli dobi, lahko pa tudi v otroštvu. Za Huntingtonovo bolezen ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov.

Če razmišljate o otrocih in imate Huntingtonovo bolezen, je pomembno, da se pogovorite z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti tveganje prenosa bolezni na vaše otroke in vam lahko zagotovi informacije o možnostih predrojstvenega testiranja.