Kako preprečiti ahondroplazij

ahondroplazij , znan tudi kot dwarfism , jenajpogostejša oblika chondroplasia . Značilne lastnosti vključujejo kratek postave z nesorazmerno kratke noge in vidno čelu. Pogostost ahondroplazij ni dokumentirano , vendar je verjetno pride približno enkrat na 15.000 do 40.000 rojstev . Navodila

1

Get genetsko svetovanje . Gen za ahondroplazij jeavtosomno dominantna lastnost, kar pomeni, daotrok ima 50 odstotkov možnosti, da ima to motnjo , če ima eden od staršev je lastnost na enem alel . Vsi potomci staršev s potezo za ahondroplazij na obeh alelov bo imel to motnjo.
2

Preglejte gen, ki se nahaja na pasu 4p16.3 . Ta gen nadzira proizvodnjo fibroblasta rastni faktor receptor - 3 ( FGFR3 ) , ki povzroča ahondroplazij kadar je proizveden v prevelikih količinah.
3

Ugotovite specifičnih mutacij , ki povzročajo ahondroplazij . Medtem ko se ta motnja lahko podedovane , 75 do 80 odstotkov teh primerih pojavijo kot novih mutacij . V G1138A in G1138 mutacije predstavljajo približno 99 odstotkov vseh mutacij , ki povzročajo ahondroplazij z genom , opredeljenega v 2. koraku.
4

Test za redke mutacije , ki povzročajo ahondroplazij . Mutacija znan kot Lys650Met povzroča hude ahondroplazij z razvojnega zaostanka in akantoza nigricans in druga mutacija za ahondroplazij imenovano Gly380Arg so odkrili v Španiji .
5

imajo otroci mlajši , če ste moški. Napredno starost je bila opredeljena kot dejavnik tveganja v FGFR3 mutacije pri moških , kar kaže, da je lahko to posledica napake, ki se pojavijo med spermatogeneza .