Kaj jeFetus Z Hypernephrosis

? Hypernephrosis je-out dne izraz za skorje nadledvične žleze hyperfunction . Skorje nadledvične žleze hyperfunction je značilna hiperaktivnega nadledvične žleze. To je lahko posledica tumorjev na žlez ali stanje znano kot prirojeni adrenalni hiperplaziji ( CAH ). Dr Eugene Alpert ,francoski zdravnik in Eugenicist , je bilprvi, ki razvrsti manifestacije te disfunkcije leta 1910 . Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

CAH jeskupina dednih motenj, povezanih s funkcijo nadledvične žleze . To lahko vplivajo na razvoj zarodka , zlasti spolnih razvoj ženskih zarodkov . CAH se deduje po recesivni gen in se zato lahko opravili starši, ki se s tem ukvarjajo .
Zapleti ki so jo povzročile CAH

Pri ženskah , lahko CAH povzroči hiperprodukcijo moškega spola hormoni. V normalnih ženskih zarodkih so moški hormoni pretvori v ženskih hormonov . Pri ženskah z CAH ,encim, odgovoren za ta proces manjka. To lahko povzroči pseudohermaphroditism . Poleg tega je v moških in ženskih zarodkih CAH lahko povzroči nevarne neravnovesja elektrolitov .
Pseudohermaphroditism

Pseudohermaphroditism jestanje, v katerem so notranji spolni organi normalno , vendar pa lahko zunanje genitalije dvoumen . V primeru ženskega pseudohermaphroditism (ki so lahko posledica CAH ) , lahkoščegetavček razširiti tako, da je videti kot penis. Sramnih ustnic je lahko kondenzirana tudi in vaginalne odprtine in uretralni je lahko ogrožena .
Potencialno smrtno nevarne motnje

Poleg izhodnih učinkov ženskih genitalij , lahko CAH povzroči veliko neravnovesje elektrolitov v obeh moških in ženskah . Povečana aktivnost nadledvičnih žlez lahko povzroči nevarno nizki ravni natrija ( hiponatremija ) . Huda hiponatremije pri novorojenčkih lahko povzroči napade ali komo. Povezana tudi z CAH so zelo visoke vrednosti kalija ( hiperkaliemija ). Hiperkaliemija lahko povzroči mišično šibkost in potencialno nepravilen srčni utrip , ki so lahko usodne. Hipotenzijo ali nizek krvni tlak , je tudimožno manifestacija CAH .
Izvidov presejalnih

srečo, lahko zdravniki zaslon za CAH med nosečnostjo inplod se lahko obravnava na utero . Testiranje se običajno opravi , ko imabrat člani motnje ali družinski znano, da nosijo gen nenormalnosti . Obstajata dve glavni testi , ki lahko ugotovijo prisotnost CAH v plodu : horionski vzorčenja villus (CVS ) in amniocenteza . CVS je mogoče storiti v zadnjem delu prvega trimesečja ( običajno od 10 do 12 tednov) . V CVS ,zdravnik odvzame vzorec za horionskega resic , ki so majhne , - las , kot so projekcije , ki so del placente . Vzorec odstranimo skozi maternični vrat ali trebušno steno . Največja prednost CVS je, da lahko odkrijete težave prej kot amniocenteza . Amniocenteza je eden izmed najpogostejših projekcij uporabljajo za odkrivanje nepravilnosti plodov . Pri tem postopku seuporablja igle , da umakne celic amnijske tekočine . Ta vzorec je nato poslan v laboratorij za ugotavljanje prisotnosti nepravilnosti . Amniocenteza se običajno ne izvaja , dokler v drugem in tretjem trimesečju ( 15 tednov ali pozneje) .
Zdravljenje

Če CAH diagnosticiran pri plodu , lahko dajemama kortikosteroidno zdravilo pred porodom . Ta zdravila lahko prehajajo skozi placento in zatreti nadledvične žleze dejavnost plod je . Pri ženskih zarodkih , lahko to zmanjša proizvodnjo moških hormonov , ki omogoča ženskih genitalij normalno razvijati. Številni posamezniki z CAH še naprej jemati kortikosteroide ves čas svojega življenja , medtem ko lahko upravljate brez njih. Ko jemotnja ustrezno upravljati , se lahko posamezniki z CAH živeti zdravo življenje z normalno pričakovano življenjsko dobo.