Trombocitopenija Odsotna Radius sindrom

Trombocitopenija - odsotni sindrom polmer jeredka prirojena motnja z navidezno nepovezanih nepravilnosti. Ta sindrom vključuje nizko raven krvnih ploščic (trombocitopenija ) in odsotnost radij kosti v podlahti . Mnoge druge fizične napake se lahko pojavijo pri trombocitopenija - odsotni sindrom polmerom , vendar pa številotrombocitov nizka ima največje tveganje za življenjsko nevarne zaplete . Razširjenost

Po mnenju ameriškega National Institutes of Health ( NIH ) , trombocitopenija - odsotni sindrom polmer prizadene manj kot 1 na 100.000 otrok. So odkrili nobene etnične , rasne ali spolne razlike razširjenosti . Približno polovica dojenčkov kažejo simptome v prvem tednu po rojstvu in 90 odstotkov za 4 mesece starosti , po študiji, objavljeni v 2007 izdaji Internet listu radiologijo .
Trombocitopenija

trombocitopenija preprečuje normalno strjevanje krvi , kar vodi v pojav manjših podplutb in nenormalnih krvavitev . Hude notranje krvavitve se lahko pojavijo v možganih in drugih organih , zlasti v prvem letu dojenčka . Stanje postopoma postane manj hudo , običajni trombocitov običajno dosežemo z šoloobvezen. Čeotrok preživi prvih dveh let , pričakovana življenjska doba je normalno , glede na internetu listu radiologijo . Intelektualni razvoj običajno tudi je normalno , razen če je bila mentalna zaostalost , ki ga povzroča možganska krvavitev .
Druge nepravilnosti

drugim dokončnim simptom trombocitopenija - odsotna sindromom polmerom jeodsotnost dolge tanke kosti na palec strani podlaket. Dodatne anomalije lahko tudi prisotni. Ti vključujejo nerazvitosti ali odsotnost kosti , na drugi strani podlakti ( podlahtnice ) , nerazvitosti drugih kosti v rokah in nogah ter nizke rasti v celotnem življenju . Otrok ima lahko tudi majhno spodnjo čeljust , vidno čelo in nizko nastavljena ušesa. Obstajajo lahko struktura okvare srca in ledvic . NIH ugotavlja, da ima približno polovica teh bolnikov, težave s presnovo kravje mleko .
Vzrok

Trombocitopenija - odsotni sindrom polmer jemotnja kromosomsko . Stanje v družinah , ampak nekateri ljudje imajo nenormalnost brez družinski anamnezi motnje. Poleg tega so nekateri ljudje z nepravilnostjo nimajo sindrom , kot je opredeljena z analizo kromosomov . NIH ugotavlja, da je zaradi teh nasprotujočih si ugotovitev so raziskovalci menijo,dodatna genetska nepravilnost ni predvidena.
Zdravljenje

Primarno čiščenje vključuje preprečevanje krvavitev epizod v prvem letu življenja in hitro reševanje vse, ki se pojavijo . Pogoste transfuzije trombocitov se lahko pod pogojem, da imajo zadostne števila trombocitov . Dojenčki imajo težave z ledvicami , lahko koristi od dialize . Otrok lahko tudi koristi od opornice na rokah, da izboljša delovanje . Ko imaotrok stabilno število trombocitov , lahko operacija se lahko popravi roko deformacije .