1. Prenatalni pregled :Med nosečnostjo lahko ženska opravi predporodni pregled, da se ugotovi tveganje, da ima njen nerojeni otrok srpaste celice. To presejanje običajno vključuje preiskavo krvi matere, da se oceni prisotnost lastnosti srpastih celic ali genske mutacije srpastih celic.
2. Amniocenteza :Če prenatalni pregled pokaže povečano tveganje za srpaste celice, lahko zdravnik priporoči nadaljnje diagnostične preiskave, kot je amniocenteza. Ta postopek vključuje odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja plod. Genetska analiza amnijske tekočine lahko ugotovi, ali ima plod anemijo srpastih celic ali lastnost srpastih celic.
3. Vzorčenje horionskih resic (CVS) :CVS je še en prenatalni diagnostični test, ki se izvaja v zgodnji nosečnosti. Vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva iz posteljice, ki ima enako genetsko zasnovo ploda. Genetska analiza horionskih resic lahko zagotovi informacije o prisotnosti anemije srpastih celic.
4. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) :NIPT je razmeroma nova metoda prenatalnega presejanja, ki se lahko izvaja že v 10. tednu nosečnosti. Vključuje preprost odvzem krvi matere in analizo brezcelične fetalne DNK, ki je prisotna v materini krvi. NIPT lahko zazna prisotnost genetskih variacij, povezanih s srpastimi celicami, čeprav ima lahko omejitve pri prepoznavanju vseh primerov.
Pomembno je omeniti, da če se srpasta celica odkrije pred rojstvom, to staršem omogoča sprejemanje informiranih odločitev glede zdravstvene oskrbe in obvladovanja stanja po rojstvu otroka.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com