Ali lahko pred 3 meseci ugotovite, ali ima dojenček Downov sindrom?

Obstaja več prenatalnih testov, ki jih je mogoče uporabiti za odkrivanje Downovega sindroma pred 3. mesecem nosečnosti. Ti testi niso diagnostični, vendar lahko zagotovijo informacije o tveganju za rojstvo otroka z Downovim sindromom.

Presejalni pregled v prvem trimesečju

Presejalni pregled v prvem trimesečju je kombinacija krvnih preiskav in ultrazvoka, ki se lahko opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. S krvnimi preiskavami izmerimo raven določenih hormonov v materini krvi, z ultrazvokom pa izmerimo debelino otrokove nuhalne gube (koža na hrbtu otrokovega vratu). Povečana debelina nuhalne gube je lahko znak Downovega sindroma.

Brezcelični DNK test

Brezcelični DNK test je krvni test, ki ga je mogoče opraviti že v 10. tednu nosečnosti. Ta test analizira DNK otroka, ki kroži v materini krvi. Če ima dojenček Downov sindrom, bo v materini krvi povečana količina DNK iz kromosoma 21.

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

NIPT je novejša vrsta brezceličnega testiranja DNK, ki je natančnejša od tradicionalnega brezceličnega testiranja DNK. NIPT je mogoče opraviti že v 9 tednih nosečnosti in lahko zazna Downov sindrom z visoko stopnjo natančnosti.

Diagnostično testiranje

Če so rezultati presejalnih testov pozitivni, lahko zdravnik priporoči diagnostično testiranje. Diagnostično testiranje vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine ali posteljice in testiranje na Downov sindrom. Diagnostično testiranje je edini način za dokončno diagnozo Downovega sindroma.

Pomembno si je zapomniti, da ti testi niso 100 % natančni. Vedno obstaja možnost lažno pozitivnega ali lažno negativnega rezultata. Če vas skrbi tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, se posvetujte s svojim zdravnikom o tem, kateri testi so pravi za vas.