Kako izračunati tveganje aneuploidije

Ženske , starejše od 35 let imajo povečano tveganje dali otroka , ki je prizadet z aneuploidija , pod pogojem, da imajo več ali manj od običajnega števila kromosomov . Downov sindrom , Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom so tri od bolj razširjenih oblik aneuploidija . Po navadi pride, ko gre kaj narobe med delitvijo celic , anevploidija jeprimarni znan vzrok za spontani splav ploda . Eden od 160 živorojenih proizvaja aneuploidno otroka , vendar s pravilnim in zgodnje prenatalno presejanje , lahkoporodničar oceniti približne tveganje ženske . Navodila

1 Ko celice nimajo pravilno število kromosomov , anevploidija jerezultat .

Obiščite porodničar že v nosečnosti , kot je mogoče . Pojasnite vašo skrb za njo, še posebej, če ste 35 let ali več . Vprašaj jo odredi presejalne teste za aneuploidija ; genetsko testiranje je treba opraviti v določenih časih in intervalih . Po zdravstveni inštitut za razmnoževanje Genetics,tveganje aneuploidija je eden od 385 za trideset - letno žensko , ki je eden v 63 za petintrideset -letno žensko in enega v 19. zapetinštirideset let starka .
2 Ultrazvok lahko pomaga diagnosticirati Downov sindrom .

Zahtevajte krvni test , ki vključuje Papp - A in iITA , zmanjšanje ravni so pogosti v Downovim sindromom . Prosi za ultrazvok za nuhalna svetlina ( NT ); to meri tekočino pod ploda vratov , indikator aneuploidije če povišana . ( Ali ultrazvok na 8 do 15 tednov , in še enkrat na 28 do 32 tednov . )
3

Have vzorčenje horionski villus ( CVS ) Preskus se opravi pri 10 do 12 tednov . Test CVS zbira celice iz placente , ki uporabljajo kateter vstavljen v materničnem vratu , ali uporabljate iglo skozi trebuh . Rezultati CVS lahko traja tudi do dva tedna .
4. Imejte predporodne obiskov pri zdravniku .

amniocenteza , še posebno , če ste starejši od 35 let, v prvem trimesečju ali v drugem trimesečju , ali oboje , glede na oceno in nasvet vašega porodničarja je . Preskus obsega mimo tanko iglo skozi trebuh , v maternico . Ounčo plodovnice bo aspiriramo za genetsko testiranje .
5 Krvni testi niso boleče.

imajo " trojni test" na 15 do 18 tednov. Ta trio krvnih testov meri alfa fetoprotein nekonjugiran estriol in humanega horionskega gonadotropina . Sočasno z ultrazvokom ugotoviti starost ploda , v kombinaciji s trojnim testom , daje vaš porodničar bolj občutljiv obseg podatkov, s pomočjo katerih se izračuna tveganje aneuploidija .
6 delite svoje misli in strahov, se posvetujte z zdravnikom .

Pogovorite vse rezultate testiranja s svojim porodničar , in prosi za pojasnitev nič ne boste popolnoma razumeli . Vaš porodničar bo pregledal vašo zdravstveno zgodovino in rezultate testa , in iz njih izračuna tveganje , če sploh, aneuploidije . Vprašajte za priporočila za svetovalce ali podporne skupine , če je to potrebno .