Ali lahko med nosečnostjo ugotovite, ali boste imeli otroka z downovim sindromom?

Da, obstaja več presejalnih testov in diagnostičnih testov, s katerimi je mogoče določiti tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom med nosečnostjo. Ti testi lahko zagotovijo informacije o verjetnosti kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom.

Presejalni testi:

- Presejalni pregled v prvem trimesečju: Ta test združuje starost matere, krvne preiskave in ultrazvočno meritev za oceno tveganja za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti. Običajno vključuje krvni test za merjenje ravni določenih hormonov in ultrazvok za merjenje debeline nuhalne svetline (s tekočino napolnjen prostor na zadnji strani plodovega vratu).

- Presejalni pregled v drugem trimesečju: Ta test, imenovan tudi quadruple screen ali quad screen, meri ravni štirih snovi v materini krvi (alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina, estriola in inhibina A) in jih združuje z materino starostjo in drugimi dejavniki za izračun tveganja za Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti.

Diagnostični testi:

- Vzorčenje horionskih resic (CVS): Ta test se običajno izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti in vključuje odvzem majhnega vzorca celic iz posteljice za analizo kromosomov. CVS lahko zagotovi dokončne informacije o prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom.

- Amniocenteza: Ta test se običajno izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti in vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine, ki obdaja plod, za analizo kromosomov. Amniocenteza lahko zagotovi tudi dokončne informacije o prisotnosti kromosomskih nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom.

Ti presejalni testi in diagnostični testi lahko pomagajo pri zagotavljanju informacij in smernic med nosečnostjo ter posameznikom omogočajo, da sprejemajo informirane odločitve o svojem zdravstvenem varstvu. Pomembno je, da se o teh testih pogovorite z izvajalcem zdravstvenega varstva, da razumete njihovo natančnost, tveganja in omejitve ter sprejmete odločitve na podlagi posameznih okoliščin in preferenc.