Kariotip matere kaže uravnoteženo translokacijo kromosoma 7 in 13. Kaj storiti za normalno nosečnost?

Posvetovanje pred spočetjem in pregled nosilca :Pred poskusom zanositve mora par poiskati posvetovanje pred spočetjem pri genetskem svetovalcu. Svetovalec bo posredoval informacije o translokaciji, tveganjih, ki jih predstavlja za nosečnost, in možnostih, ki so mu na voljo. Presejanje nosilcev bi moralo odkriti uravnotežene translokacije ali genske mutacije, ki jih nosi kateri koli od staršev.

Prenatalno testiranje :Ko je noseča, mora ženska opraviti predporodno testiranje, da se ugotovi, ali ima plod neuravnoteženo translokacijo. To je mogoče storiti z biopsijo horionskih resic (CVS) ali amniocentezo. Ti testi vključujejo odvzem vzorca celic iz posteljice oziroma amnijske tekočine in njihovo analizo za kromosomske nepravilnosti.

Spremljanje in upravljanje :Če rezultati prenatalnega testiranja pokažejo, da ima plod neuravnoteženo translokacijo, se mora par odločiti, kako nadaljevati z nosečnostjo. Možnosti lahko vključujejo nadaljevanje nosečnosti, prekinitev nosečnosti ali zmanjšanje števila plodov, če gre za večplodno nosečnost. Ves čas nosečnosti je treba skrbno spremljati in izvajati posebno nego, da se zagotovi dobro počutje matere in ploda.

Čustvena podpora: Par lahko med tem procesom doživi čustveno stisko in mu je treba ponuditi podporo, vključno s psihološkim svetovanjem, če je potrebno.