Kakšna je možnost, da se Rettov sindrom prenese na otroka?

Možnost prenosa Rettovega sindroma na otroka je odvisna od genetske vrste bolezni in spola otroka.

- Pri najpogostejšem tipu Rettovega sindroma, ki ga povzročajo mutacije v genu MECP2, se stanje običajno prenaša po dominantnem vzorcu, povezanem z X, kar pomeni, da mati nosi eno mutirano kopijo gena na kromosomu X in jo lahko prenese na sina ali hčerko.

- Sinovi, ki podedujejo mutirani gen, bodo običajno imeli hujše simptome Rettovega sindroma kot hčere, ki imajo lahko blažje simptome ali pa niso prizadete nosilke mutacije.

- Hčere, ki podedujejo mutirani gen, imajo 50-odstotno možnost, da razvijejo Rettov sindrom, medtem ko imajo sinovi, ki podedujejo mutirani gen, 50-odstotno možnost, da bodo prizadeti, in 50-odstotno možnost, da ostanejo nosilci.

- Dve manj pogosti vrsti Rettovega sindroma, ki ju povzročajo mutacije v genih CDKL5 ali FOXG1, se dedujeta po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da mora biti prisotna samo ena kopija mutiranega gena, da povzroči stanje. V teh primerih je tveganje za prenos bolezni na otroka običajno 50-odstotno za moške in ženske.