Kako se diagnosticirajo cerebralne kavernozne malformacije?

Cerebralne kavernozne malformacije (CCM) se običajno diagnosticirajo s kombinacijo medicinskega slikanja in klinične ocene. Spodaj so opisani koraki pri diagnosticiranju CCM:

1. Zdravstvena zgodovina in simptomi :Ponudnik zdravstvenih storitev bo posameznika vprašal o zdravstveni anamnezi, vključno s simptomi, kot so glavoboli, epileptični napadi, nevrološki izpadi ali družinska anamneza CCM.

2. Fizični pregled :Izvede se lahko temeljit nevrološki pregled, da se ocenijo posameznikove motorične in senzorične funkcije, koordinacija, refleksi in duševno stanje.

3. Magnetna resonanca (MRI) :MRI je primarni način slikanja, ki se uporablja za diagnosticiranje CCM. MRI zagotavljajo podrobne slike prečnega prereza možganov in lahko pomagajo prepoznati prisotnost, lokacijo, velikost in značilnosti CCM. Za vizualizacijo CCM se pogosto uporabljajo posebne sekvence MRI, kot je slikanje, uteženo z občutljivostjo (SWI) in T2*-uteženo slikanje z gradientnim odmevom.

4. Angiografija z magnetno resonanco (MRA) :MRA je vrsta MRI, ki posebej ocenjuje krvne žile. Pomaga lahko pri ocenjevanju razmerja med CCM in bližnjimi krvnimi žilami ter prepoznavanju vseh povezanih žilnih anomalij.

5. Računalniška tomografija (CT) :CT skeniranje se lahko v nekaterih primerih uporabi za zagotovitev dodatnih informacij o lokaciji in velikosti CCM. CT skeniranje je še posebej uporabno pri odkrivanju kalcificiranih CCM.

6. Digitalna subtrakcijska angiografija (DSA) :DSA je specializirana tehnika rentgenskega slikanja, ki vključuje vbrizgavanje kontrastnega sredstva v krvne žile za vizualizacijo možganskih krvnih žil. Čeprav se manj pogosto uporablja kot MRI in MRA, je DSA lahko koristen pri ocenjevanju kompleksnih vaskularnih malformacij, povezanih s CCM.

7. Oftalmoskopija in pregled fundusa :V nekaterih primerih se lahko opravi pregled oči, da se odkrijejo lezije mrežnice, povezane s CCM.

8. Genetsko testiranje :Genetsko testiranje se lahko priporoči pri posameznikih z več CCM ali družinsko anamnezo CCM za identifikacijo morebitnih osnovnih genetskih mutacij, povezanih s tem stanjem.

Na podlagi ugotovitev medicinskega slikanja in kliničnega vrednotenja bo izvajalec zdravstvenih storitev z izkušnjami na področju nevrologije, nevrokirurgije ali nevroradiologije postavil diagnozo CCM in priporočil ustrezne možnosti zdravljenja.