Ali OBSTAJAJO prenatalni testi za pigmentozni retinitis?

Prenatalno testiranje na retinitis pigmentosa je na voljo za družine z znano genetsko mutacijo. To testiranje je mogoče opraviti z vzorčenjem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo. CVS je postopek, pri katerem se vzame majhen vzorec tkiva iz posteljice. Amniocenteza je postopek, pri katerem se vzame majhen vzorec tekočine iz amnijske ovojnice.

Prenatalno testiranje na retinitis pigmentosa ni priporočljivo za družine, ki nimajo znane genetske mutacije. To je zato, ker genetsko testiranje za pigmentozo retinitisa ni 100 % natančno. Obstaja možnost, da bo družina prejela negativen rezultat testa, tudi če je plod dejansko prizadet zaradi retinitis pigmentosa.

Prednosti predrojstvenega testiranja

Prenatalno testiranje za pigmentozo retinitisa ima več možnih koristi. Ti vključujejo:

* Zgodnja diagnoza: Prenatalno testiranje lahko omogoči zgodnjo diagnozo retinitis pigmentosa. To lahko pomaga družinam, da se pripravijo na izzive, ki jih prinaša to stanje.

* Informirano odločanje: Prenatalno testiranje lahko družinam omogoči sprejemanje informiranih odločitev o tem, ali naj nadaljujejo nosečnost ali ne.

* Čustvena podpora: Prenatalno testiranje lahko nudi čustveno podporo družinam, ki se soočajo z možnostjo, da imajo otroka s pigmentnim retinitisom.

Tveganja predporodnega testiranja

Obstajajo tudi nekatera tveganja, povezana s predporodnim testiranjem za pigmentozo retinitisa. Ti vključujejo:

* Splav: Obstaja majhno tveganje za spontani splav, povezano s CVS in amniocentezo.

* Lažni pozitivni rezultati: Obstaja možnost, da bo družina prejela pozitiven rezultat testa, tudi če plod dejansko ni prizadet s pigmentnim retinitisom.

* Lažni negativi: Obstaja možnost, da bo družina prejela negativen rezultat testa, tudi če je plod dejansko prizadet zaradi retinitis pigmentosa.

* Čustvena stiska: Prenatalno testiranje je lahko za družine čustveno stresno.

Na splošno je prenatalno testiranje na pigmentozo retinitisa osebna odločitev, ki bi jo morala sprejeti vsaka družina po skrbnem premisleku o koristih in tveganjih.