Triploidija:kaj morate vedeti

Triploidija je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima posameznik tri kopije kromosoma namesto običajnih dveh. To se lahko zgodi, če pride do napake pri delitvi celic med nastajanjem jajčeca ali semenčice ali ko se oplojeni jajčeci zlijeta skupaj. Triploidija je redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od 1000 nosečnosti.

Večina triploidnih nosečnosti se konča s spontanim splavom ali mrtvorojenostjo. Če se triploidni otrok rodi živ, bo imel številne zdravstvene težave, vključno z:

* Intelektualna prizadetost

* Zaostanki v razvoju

* Težave z rastjo

* Okvare organov

* Razcepljena ustnica in nebo

* Srčne napake

* Težave z ledvicami

* Težave z jetri

* Težave z imunskim sistemom

Napoved za triploidne dojenčke je slaba. Večina bo umrla v povojih ali zgodnjem otroštvu. Vendar pa nekateri triploidni otroci preživijo v odrasli dobi. Z zgodnjo intervencijo in medicinsko oskrbo lahko živijo polno in produktivno življenje.

Če ste noseči in obstaja veliko tveganje, da boste imeli triploidnega otroka, vam bo zdravnik morda priporočil genetsko testiranje. Če rezultati testa pokažejo, da je vaš otrok triploiden, boste morali sprejeti nekaj težkih odločitev o nadaljevanju nosečnosti.