Kaj je homocistinurija?

Homocistinurija je redka dedna presnovna motnja, ki vpliva na sposobnost telesa, da predela aminokislino metionin. Metionin je esencialna aminokislina, ki jo najdemo v številnih živilih, vključno z mesom, ribami, perutnino, jajci, mlečnimi izdelki in fižolom.

Pri ljudeh s homocistinurijo okvara encima cistationin beta-sintaze (CBS) preprečuje, da bi telo pretvorilo metionin v cistationin. To vodi do kopičenja metionina in homocisteina v krvi in ​​urinu.

Visoke ravni homocisteina lahko poškodujejo krvne žile in povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov, bolezni srca, možganske kapi in drugih resnih zdravstvenih težav.

Kakšni so simptomi homocistinurije?

Simptomi homocistinurije se lahko razlikujejo glede na resnost motnje. Nekateri ljudje imajo lahko le blage simptome, medtem ko imajo drugi hujše simptome, ki lahko povzročijo resne zdravstvene težave.

Pogosti simptomi homocistinurije vključujejo:

- Lomljivi lasje

- Tanki lasje

- Ectopia lentis (izpah očesne leče)

- Marfanoidni habitus (visok, suh tip telesa z dolgimi rokami in nogami)

- Intelektualna prizadetost

- Zaostanki v razvoju

- Krči

- Težave z vidom

- Izguba sluha

- Težave s kostmi

- Osteoporoza

- Težave z ledvicami

Kako se zdravi homocistinurija?

Za homocistinurijo ni zdravila, vendar je motnjo mogoče obvladati z zdravljenjem. Zdravljenje običajno vključuje kombinacijo prehranskih omejitev, vitaminskih dodatkov in zdravil.

Prehranske omejitve: Ljudje s homocistinurijo morajo omejiti vnos živil, ki vsebujejo veliko metionina. Ta živila vključujejo meso, ribe, perutnino, jajca, mlečne izdelke in fižol.

Vitaminski dodatki: Ljudje s homocistinurijo morajo jemati dodatke vitamina B6 in folne kisline. Ti vitamini so potrebni, da telo predela metionin.

Zdravila: Ljudje s homocistinurijo bodo morda morali jemati tudi zdravila za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov in drugih resnih zdravstvenih težav. Ta zdravila lahko vključujejo aspirin, varfarin in klopidogrel.

Kako se homocistinurija diagnosticira?

Homocistinurija se diagnosticira s krvnim testom, ki meri ravni homocisteina v krvi. Za diagnosticiranje motnje se lahko uporabi tudi urinski test.

Kakšna je napoved za ljudi s homocistinurijo?

Napoved za ljudi s homocistinurijo je odvisna od resnosti motnje in učinkovitosti zdravljenja. Ljudje, ki so zgodaj diagnosticirani in se zdravijo, lahko pogosto živijo polno in produktivno življenje.

Kako je mogoče preprečiti homocistinurijo?

Homocistinurija je genetska motnja, zato je ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko genetsko svetovanje ljudem, ki imajo družinsko anamnezo te motnje, pomaga razumeti tveganje, da imajo otroka s homocistinurijo.