Kaj je distrofinopatija?

Distrofinopatija je skupina genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije v genu DMD, ki kodira beljakovino distrofin. Distrofin je velik protein, ki se nahaja v mišicah. Pomaga pri povezovanju mišic s kostmi ter zagotavlja moč in stabilnost. Če distrofina manjka ali je okvarjen, lahko mišice oslabijo in se poškodujejo.

Distrofinopatija lahko prizadene ljudi vseh starosti, vendar je najpogostejša pri dečkih. Simptomi distrofinopatije se lahko razlikujejo glede na resnost mutacije. Nekateri ljudje imajo lahko le blage simptome, medtem ko imajo drugi lahko hudo mišično oslabelost in težave pri hoji.

Za distrofinopatijo ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati mišično moč in delovanje. Ta zdravljenja vključujejo fizikalno terapijo, delovno terapijo in zdravila.

Napoved za ljudi z distrofinopatijo se razlikuje glede na resnost mutacije. Nekateri ljudje morda lahko živijo polno in aktivno življenje, medtem ko drugi morda potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih.