Kako dobite facioskapulohumeralno?

Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSHD) je dedna genetska motnja. To pomeni, da se prenaša skozi družine. Je tretja najpogostejša oblika mišične distrofije za Duchennovo mišično distrofijo in miotonično distrofijo.

FSHD vpliva na mišice obraza, ramen in nadlakti. Povzroča ga mutacija v genu DUX4. Ta gen se nahaja na kromosomu 4 in je vključen v razvoj mišic.

V večini primerov je FSHD podedovan po avtosomno dominantnem vzorcu. To pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena DUX4. Vendar pa je v nekaterih primerih FSHD podedovan po avtosomno recesivnem vzorcu. To pomeni, da sta za povzročitev stanja potrebni dve kopiji mutiranega gena DUX4.

Tveganje za razvoj FSHD se poveča, če imate to stanje v družinski anamnezi. Če vas skrbi, da obstaja tveganje za FSHD, se posvetujte s svojim zdravnikom.