Pri vmesni talasemiji telo proizvaja znižane ravni hemoglobina, vendar ne tako močno kot pri veliki talasemiji (težja oblika talasemije). Posledično lahko posamezniki s talasemijo intermedia doživijo različne stopnje anemije, vendar običajno ne potrebujejo rednih transfuzij krvi kot posamezniki z talasemijo major.
Thalassemia intermedia je posledica mutacij v genih, odgovornih za proizvodnjo globinskih verig hemoglobina. Te mutacije so lahko podedovane od obeh staršev (avtosomno recesivno dedovanje) ali pa so v nekaterih primerih lahko posledica mutacije enega samega gena (avtosomno dominantno dedovanje).
Simptomi vmesne talasemije se lahko razlikujejo glede na resnost stanja. Pogosti simptomi vključujejo:
1. Anemija:Zmanjšane ravni hemoglobina lahko povzročijo anemijo, ki povzroča utrujenost, šibkost, bledo kožo, težko dihanje in omotico.
2. Splenomegalija in hepatomegalija:Vranica in jetra se lahko povečajo, saj kompenzirajo zmanjšano proizvodnjo rdečih krvnih celic.
3. Spremembe kosti:Thalassemia intermedia lahko povzroči spremembe v strukturi kosti, kar povzroči bolečine v kosteh in deformacije.
4. Zlatenica:Presežek bilirubina, rumenega pigmenta, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic, lahko povzroči porumenelost kože in oči (zlatenica).
Zdravljenje vmesne talasemije lahko vključuje redne transfuzije krvi za zvišanje ravni hemoglobina, zdravila za spodbujanje proizvodnje rdečih krvnih celic (kot je hidroksiurea), dodatke folne kisline in splenektomijo (odstranitev vranice) v hudih primerih.
Potek vmesne talasemije se lahko razlikuje od osebe do osebe. S pravilnim zdravljenjem lahko posamezniki s tem stanjem pogosto živijo relativno normalno življenje. Vendar sta redno spremljanje in zdravljenje bistvena za preprečevanje zapletov in zagotavljanje optimalne kakovosti življenja.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com