Kaj je presnovni pregled novorojenčkov na podlagi urina?

Urinsko presnovno presejanje novorojenčkov je test, ki se izvede kmalu po rojstvu za identifikacijo dojenčkov z določenimi genetskimi motnjami, ki vplivajo na njihov metabolizem. Vključuje odvzem vzorca urina novorojenčka in njegovo analizo na prisotnost specifičnih metabolitov, ki kažejo na prisotnost presnovne motnje.

Presnovni pregled pri novorojenčkih je ključnega pomena za zgodnje odkrivanje ozdravljivih presnovnih motenj, saj lahko zgodnja intervencija in zdravljenje bistveno izboljšata rezultate in preprečita resne zaplete. Z zgodnjim odkrivanjem prizadetih dojenčkov je mogoče nemudoma uvesti ustrezne prehranske spremembe, zdravila ali specializirano zdravljenje za učinkovito obvladovanje njihovega stanja.