Anemija srpastih celic je posledica mutacije v genu za beta-globin. Ta mutacija povzroči nastanek okvarjene oblike beta-globina, ki je beljakovina, ki sestavlja molekulo hemoglobina, ki prenaša kisik. Pomanjkljiv beta-globin povzroči, da rdeče krvne celice postanejo srpaste, kar lahko povzroči številne zaplete, vključno z bolečino, poškodbo tkiva in odpovedjo organov.