Pojasnite napako v beljakovinah srpastocelične bolezni?

Pri anemiji srpastih celic genetska mutacija povzroči okvaro v proizvodnji beta-globinske verige hemoglobina, ki je beljakovina, ki prenaša kisik v rdečih krvnih celicah. Običajni gen za beta-globin proizvaja beljakovino, imenovano beta-globin, ki se združi z alfa-globinom in tvori hemoglobin A, najpogostejšo obliko hemoglobina pri odraslih.

Pri anemiji srpastih celic ena sama sprememba nukleotida v DNK gena za beta-globin povzroči nastanek okvarjenega proteina beta-globina, imenovanega beta-S globin. Ta sprememba povzroči, da molekula hemoglobina postane podolgovata in toga, kar tvori nenormalne rdeče krvne celice v obliki srpa.

Te rdeče krvne celice v obliki srpa imajo krajšo življenjsko dobo v primerjavi z običajnimi rdečimi krvnimi celicami, ki so običajno okrogle in prožne. Prav tako se nagibajo k združevanju, kar lahko blokira majhne krvne žile in povzroči različne zaplete, vključno z epizodami bolečine, poškodbami tkiva in odpovedjo organov.

Napaka v beljakovini pri anemiji srpastih celic vpliva na celotno delovanje hemoglobina in sposobnost rdečih krvnih celic, da učinkovito prenašajo kisik v različne dele telesa. To lahko povzroči vrsto simptomov in zapletov, ki so značilni za anemijo srpastih celic, vključno z anemijo, utrujenostjo, okužbami in drugimi dolgotrajnimi zdravstvenimi težavami.