Kaj pomeni, če je bolezen recesivna?

V genetiki je recesivna bolezen ali lastnost tista, ki se izrazi le, če posameznik nosi dve kopiji gena, ki povzroča bolezen. To je v nasprotju s prevladujočo boleznijo ali lastnostjo, ki se izrazi, ko posameznik nosi samo eno kopijo gena, ki povzroča bolezen.

Recesivne bolezni so običajno podedovane od obeh staršev, od katerih vsak nosi eno kopijo gena. Ko imata dva nosilca recesivnega gena otroke, ima vsak otrok 25-odstotno možnost, da podeduje dve kopiji gena in tako izrazi bolezen.

Nekateri pogosti primeri recesivnih bolezni vključujejo:

* Cistična fibroza

* Anemija srpastih celic

* Tay-Sachsova bolezen

* Fenilketonurija (PKU)

* Albinizem

Recesivne bolezni je lahko težko diagnosticirati, saj morda niso očitne pri posameznikih, ki nosijo samo eno kopijo gena, ki povzroča bolezen. Vendar se lahko z genetskim testiranjem identificirajo nosilci in ugotovi, ali obstaja tveganje za razvoj recesivne bolezni pri otroku.

Zdravljenje recesivnih bolezni se lahko razlikuje glede na bolezen, vendar lahko vključuje zdravila, operacije in spremembe življenjskega sloga.