Kaj je mišična distrofija?

Mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči, da mišice postopno oslabijo in izginejo. Povzročajo ga mutacije v genih, ki so odgovorni za proizvodnjo beljakovin, ki so bistvenega pomena za delovanje mišic. Te mutacije so lahko podedovane ali se lahko pojavijo spontano.

Obstaja veliko različnih vrst mišične distrofije, od katerih ima vsaka svoje edinstvene simptome in napredovanje. Nekatere najpogostejše vrste vključujejo:

* Duchennova mišična distrofija (DMD) :DMD je najpogostejša vrsta mišične distrofije in prizadene predvsem moške. Simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu in stanje hitro napreduje, kar vodi do hude mišične oslabelosti in sčasoma paralize.

* Beckerjeva mišična distrofija (BMD) :BMD je blažja oblika DMD in prav tako prizadene predvsem moške. Simptomi se običajno pojavijo v poznejšem otroštvu ali adolescenci in stanje napreduje počasneje kot DMD.

* Prirojena mišična distrofija (KMD) :CMD je redka oblika mišične distrofije, ki je prisotna od rojstva. Simptomi se lahko zelo razlikujejo, vendar običajno vključujejo mišično oslabelost, kontrakture sklepov in težave z dihanjem.

* Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSHD) :FSHD je vrsta mišične distrofije, ki prizadene mišice obraza, ramen in nadlahti. Simptomi se običajno začnejo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi in stanje počasi napreduje.

* Miotonična mišična distrofija (MMD) :MMD je vrsta mišične distrofije, ki prizadene mišice obraza, vratu, rok in nog. Simptomi se običajno začnejo v odrasli dobi in stanje počasi napreduje.

Mišična distrofija je progresivno stanje, kar pomeni, da se simptomi sčasoma poslabšajo. Zdravila za mišično distrofijo ni, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in izboljšati kakovost življenja.

Zdravljenje mišične distrofije lahko vključuje:

* Fizikalna terapija

* Delovna terapija

* Govorna terapija

* Respiratorna terapija

* Zdravila

* Kirurgija

Mišična distrofija je težavno stanje, vendar je na voljo veliko virov za pomoč ljudem z mišično distrofijo in njihovim družinam. Ti viri vključujejo:

* Združenje mišičnih distrofikov (MDA)

* Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap (NINDS)

* Ameriško združenje nevromuskularne in elektrodiagnostične medicine (AANEM)

* Združenje otroških mišičnih distrofikov (CMDA)