Kako se diagnosticira Zellwegerjev sindrom?

Zellwegerjev sindrom se diagnosticira s kombinacijo kliničnih izvidov, laboratorijskih testov in slikovnih študij. Tukaj so ključni diagnostični koraki:

1. Klinična ocena:

- Fizični pregled:Zdravnik bo iskal značilne telesne značilnosti Zellwegerjevega sindroma, kot so značilen videz obraza z visokim čelom, široko postavljenimi očmi, širokim nosnim mostom in majhno brado. Druge značilnosti lahko vključujejo hipotonijo (nizek mišični tonus), epileptične napade, zamude pri razvoju, težave z jetri in ledvicami ter težave z vidom in sluhom.

2. Laboratorijski testi:

- Krvni testi:Krvni testi lahko razkrijejo povišane vrednosti zelo dolgoverižnih maščobnih kislin (VLCFA) zaradi motene razgradnje teh maščob. Najdemo lahko tudi nizke ravni dolihola, lipidne molekule, ki sodeluje pri glikozilaciji beljakovin.

- Genetsko testiranje:Genetsko testiranje lahko identificira mutacije v genih, ki so vključeni v Zellwegerjev sindrom, vključno s PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 in PEX31. Molekularna analiza teh genov lahko potrdi diagnozo.

3. Slikovne študije:

- Magnetna resonanca (MRI) možganov:MRI lahko razkrije nepravilnosti v strukturi možganov, kot je ageneza corpus callosum (ACC), ki je debel trak živčnih vlaken, ki povezuje obe hemisferi možganov. Ageneza ACC je pogosta ugotovitev pri Zellwegerjevem sindromu.

- Računalniška tomografija (CT) trebuha:CT lahko pokaže nepravilnosti v jetrih, kot je povečanje ali maščobna infiltracija, ki jih pogosto opazimo pri Zellwegerjevem sindromu.

4. Prenatalna diagnoza:

- Prenatalno testiranje se lahko opravi, če obstaja sum Zellwegerjevega sindroma pri plodu. To je mogoče storiti z vzorčenjem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo, kjer se vzorec tkiva posteljice ali amnijske tekočine analizira na genetske mutacije, povezane s stanjem.

Pomembno je omeniti, da se diagnoza Zellwegerjevega sindroma postavi na podlagi kombinacije teh ugotovitev in lahko vključuje multidisciplinarno skupino zdravstvenih delavcev, vključno z genetiki, neonatologi, nevrologi in drugimi specialisti.