Skloradermo povzročajo mutacije v genu FAM83G, ki kodira beljakovino, ki sodeluje pri tvorbi kožne pregrade. Mutacije v tem genu povzročijo nastanek nenormalnih keratinskih filamentov v koži, kar ima za posledico razvoj značilnih značilnosti motnje.
Skloraderma se običajno deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša nositi kopijo mutiranega gena, da se motnja izrazi pri njunih otrocih. Vendar pa je v nekaterih primerih motnjo mogoče podedovati tudi avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za izražanje motnje potrebna samo ena kopija mutiranega gena.
Simptomi skloraderme se običajno pojavijo v povojih ali zgodnjem otroštvu. Najpogostejši simptomi vključujejo:
* Ihtioza:To je izraz, ki se uporablja za opis suhe, luskaste kože. V primeru skloraderme je ihtioza običajno huda in razširjena ter prizadene celotno telo.
* Acanthosis nigricans:To je stanje, za katerega so značilni predeli temne, žametne kože. V primeru skloraderme acanthosis nigricans običajno prizadene vrat, pazduhe in dimlje.
* Palmoplantarna keratoderma:To je stanje, za katerega je značilna zadebelitev kože na dlaneh in podplatih. V primeru skloraderme je palmoplantarna keratoderma običajno huda in lahko povzroči bolečino in težave pri hoji.
* Alopecija:To je izraz, ki se uporablja za opis izpadanja las. V primeru skloraderme je alopecija običajno popolna in prizadene celotno lasišče.
Zdravila za skloradermo ni, vendar obstajajo številna zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati simptome. Ta zdravljenja vključujejo:
* Vlažilna sredstva:ti lahko pomagajo hidrirati kožo in zmanjšati srbenje.
* Keratolitiki:ti lahko pomagajo zmehčati in odstraniti debelo, luskasto kožo.
* Retinoidi:To so zdravila, ki lahko pomagajo normalizirati rast in diferenciacijo kožnih celic.
* Fototerapija:To je vrsta zdravljenja, ki uporablja ultravijolično svetlobo za izboljšanje videza kože.
V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija za odstranitev debele, luskaste kože z dlani in podplatov.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com