Kaj je fakom?

Fakomatoze so niz genetskih motenj, ki vključujejo možganske in kožne anomalije, vključno s hamartomi, običajno v različnih organskih sistemih, ki so posledica disregulacije ciljne poti rapamicina (mTOR) pri sesalcih.

Mnoge od teh fakomatoz se kažejo z epileptičnimi napadi, intelektualnimi in razvojnimi motnjami, oftalmološkimi nepravilnostmi, kožnimi boleznimi in drugimi sistemskimi motnjami, večina pa je zelo spremenljivih ter ima spremenljivo napredovanje in simptome, ki lahko posnemajo številne diagnoze ali stanja. Morda niso očitni ob rojstvu, klinični izvidi pa se običajno pojavijo sčasoma, saj tumorski supresorski gen, prizadet v teh stanjih, postopoma zmanjšuje svojo funkcijo.

Prve kdaj opisane nevrokutane bolezni (tuberozna skleroza in nevrofibromatoza) je van der Hoeve leta 1923 poimenoval "fakomatoze" zaradi njihove nagnjenosti, da se manifestirajo s kožo in hamartomi centralnega živčnega sistema. Trenutno je izraz razširjen na druge nedermatološke fakomatoze, nekatere niso jasno nevrološko simptomatske.