Kakšna vrsta mutacije povzroča avtizem?

Motnja avtističnega spektra (ASD) ima zapleteno genetsko ozadje, k njenemu razvoju pa lahko prispevajo različne vrste mutacij. Vključenih je več genov, vsaka mutacija ima lahko različne učinke, možne pa so tudi kombinacije mutacij različnih genov. Tukaj je nekaj vrst genetskih sprememb, povezanih z ASD:

Variacije z enim nukleotidom (SNV):vključujejo substitucije, delecije ali vstavke enega nukleotida v zaporedju DNK, s čimer spremenijo kodiranje enega gena.

Variacije števila kopij (CNV):To so pridobitve ali izgube večjih segmentov DNK, včasih vključno z več geni.

De novo mutacije:To so mutacije, ki nastanejo spontano in niso podedovane od nobenega od staršev. Ti naj bi imeli pomembno vlogo pri ASD z nepopolno penetracijo in spremenljivo ekspresivnostjo. Vpletene so bile mutacije, ki vplivajo na gene, povezane z razvojem nevronov, nevronsko povezljivostjo, delovanjem sinaps in preoblikovanjem kromatina.

Kromosomske preureditve:vključujejo strukturne spremembe v kromosomih, kot so delecije, podvajanja, translokacije ali inverzije. Sindrom krhkega X, ki ga povzročajo nenormalnosti v kromosomu X, je eden od znanih primerov, povezanih z ASD.

Študije povezav celotnega genoma (GWAS) so odkrile več pogostih genetskih variant, povezanih s povečanim tveganjem za ASD. Čeprav imajo lahko te različice majhne posamezne učinke, skupaj prispevajo k genetski osnovi motnje.

Preučevanje genetike ASD je zahtevno zaradi heterogenosti in kompleksnosti stanja. Mutacije, ki vplivajo na različne gene in genske mreže, se lahko združijo na podobnih funkcionalnih poteh, ki so vključene v nevronski razvoj in delovanje možganov.