Kaj je SCID z levkopenijo?

SCID z levkopenijo, znano tudi kot pomanjkanje Artemis, je redka genetska motnja, ki prizadene imunski sistem. Povzročajo ga mutacije v genu Artemis, ki se nahaja na kromosomu 10 in je odgovoren za proizvodnjo proteina, imenovanega Artemis. Ta protein je vključen v proces popravljanja DNK in je bistvenega pomena za pravilen razvoj in delovanje celic T in B, dveh vrst belih krvnih celic, ki imata pomembno vlogo v boju proti okužbam.

Posamezniki s SCID z levkopenijo imajo oslabljeno proizvodnjo celic T in celic B, kar vodi v močno oslabljen imunski sistem. Zaradi tega so zelo dovzetni za številne okužbe, vključno z bakterijskimi, virusnimi in glivičnimi okužbami, ki so lahko smrtno nevarne. Prizadeti posamezniki lahko doživijo ponavljajoče se okužbe, kot so pljučnica, meningitis in sepsa, pa tudi trdovratno drisko, nezmožnost napredovanja in kožne izpuščaje.

SCID z levkopenijo se diagnosticira s preiskavami krvi, ki ocenjujejo ravni in delovanje celic T in celic B. Genetsko testiranje lahko potrdi prisotnost mutacij v genu Artemis, kar potrdi diagnozo.

Zdravljenje SCID z levkopenijo pogosto vključuje presaditev matičnih celic zdravega darovalca. Ta postopek je namenjen zamenjavi okvarjenega imunskega sistema z zdravim. Druge možnosti zdravljenja lahko vključujejo presaditev kostnega mozga ali gensko terapijo, ki je še v fazi raziskav in ni splošno dostopna. Posamezniki s SCID z levkopenijo lahko potrebujejo tudi vseživljenjsko nadomestno zdravljenje z imunoglobulini, da zagotovijo določeno imunsko zaščito pred okužbami.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje SCID z levkopenijo sta ključnega pomena za izboljšanje prognoze in dolgoročnega zdravja prizadetih posameznikov. Redno spremljanje in ukrepi za preprečevanje okužb so bistveni za zmanjšanje tveganja okužb.